到处求医问药，疾病却始终无法确诊；

身患多种疾病，却难寻全面系统的诊疗方案；

来到门诊就诊，却发现“科不对病”“单科问诊不够用”，“换科问诊”又耽误了诊疗时间……

针对患者这些就医困扰，吉林大学第一医院通过建立疑难罕见病诊治中心，将“多学科联合诊疗(MDT)”模式前移，推出“一站式”门诊综合服务，不断提升服务多样性，逐步实现罕见病患者早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，让罕见病患者诊治不再“罕见”。

近年来，我省在罕见病诊治领域积极探索、科学规划、提前布局，成为全国第三个成立罕见病质控中心的省份，开创了东北地区的先河。

作为吉林省罕见病质控中心牵头单位，吉大一院早在2018年即成为中国罕见病联盟成员单位，在2019年获批全国罕见病诊疗协作网省级牵头医院，2022年底成立疑难罕见病诊治中心，正式开设疑难罕见病门诊。

自开诊以来，疑难罕见病门诊已累计接诊近400名患者，并已成功组织5次不少于10个临床科室参加的大型门诊MDT，极大缩短了患者的确诊时间、节约了患者的就医成本、提高了专家资源的利用率、也提升了单次门诊服务的工作效率。

根据中国罕见病联盟《2020中国罕见病综合社会调研》结果，一位罕见病患者的平均确诊时间为4.26年；《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》提示，应全面推广多学科诊疗模式。那么，如何兼顾疑难罕见病诊疗的“质”与“速”？以患者需求为导向的MDT诊疗新模式在吉大一院疑难罕见病门诊应运而生。

吉大一院现有58个MDT协作组，具备扎实的工作基础、规范的操作流程和丰富的诊疗经验，常规为急诊患者和住院患者开展疑难病例会诊工作。然而，社会上的疑难罕见病患者与医院后方的MDT医疗资源之间却存在着最根本的就诊程序隔离。对此，吉大一院将“MDT模式”前移至门诊“窗口”，让患者以最短的时间、最少的成本享受到更高效、更专业的“组团式”“一站式”门诊服务。

医院选派来自神经内科、内分泌代谢科、肿瘤科、血液科、心血管内科、风湿免疫科等13个临床科室的多位资深专家组成疑难罕见病门诊MDT团队。出诊专家负责对前来就诊的患者进行首次诊断，并开启适宜的诊治流程。如患者病情复杂，难以定论或需要多学科联合诊治，出诊专家便会立即将会诊需求提请疑难罕见病MDT团队,团队则会召开线下病例研讨会，集多学科合力为患者明确病因、制定方案，真正实现诊疗模式从“病人围着医生转”向“专家围着病人转”转变。

为给疑难罕见病患者提供更好的就医体验，吉大一院将广泛借鉴国家罕见病质控中心、各兄弟医疗机构的先进经验，切实承担起区域内罕见病诊疗发展的主体责任。随着病例积累和经验完善，计划建立覆盖吉林省、辐射东北三省的罕见病患者综合服务中心。

据悉，该门诊将创新引入医务社工加入疑难罕见病管理团队，为患者打造“院前-院中-院后”的全流程个案管理模式。医务社工将在院前协助患者了解疑难罕见病诊疗资源，帮助患者精准就医；在院后对离院患者进行定期随访和持续性跟踪，了解患者后续康复及社会融入情况，为罕见病患者提供社交、教育等多方面综合服务。

此外，为进一步深化服务，吉大一院疑难罕见病诊治中心将以门诊、住院患者的病例信息为依托，广泛开展罕见病临床科研，推广罕见病新项目、新理论、新方法，推动新型技术和诊疗方案下沉。同时推动罕见病相关医保政策落地，提升药物供应能力，持续将疑难罕见病诊疗福利落到实处、做到细处。