本期专家

宣兆宇：长春市妇产医院新生儿疾病筛查中心主任，副主任医师，公共卫生硕士，健康管理师，长春市“十四五”医学重点专科学科带头人，长春市健康专家团专家。中国妇幼青委会委员，吉林省妇幼保健协会出生缺陷防治专业分会委员，吉林省健康管理学会新生儿专业委员会委员，长春市医学会第十二届理事会儿科内分泌遗传代谢病学组委员。擅长新生儿遗传代谢病、新生儿听力障碍的筛查及预防研究等。

PKU是隐性遗传性疾病

宣兆宇：PKU属于一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由于患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸代谢受阻，大量的异常产物在体内蓄积而发病。

PKU严重者可出现死亡

宣兆宇：PKU患儿出生时一般没有特殊表现，未经治疗的患儿出生3-4个月后才开始逐渐发病，头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠尿臭味。随着年龄增长，体格及智能发育落后明显，出现不同程度的呆傻，严重者会死亡。

PKU可通过饮食控制治疗

宣兆宇：在我国，PKU的发病率为万分之一，35个人里面就有1名携带者。庆幸的是，PKU是遗传代谢病中可防可治的疾病，也是一种可通过饮食控制治疗的遗传代谢病，及时干预、治疗的患儿，智力、体格大多数发育良好，可以像正常人一样读书、结婚、生子，融入主流社会。

新生儿疾病筛查是检测出PKU的安全有效手段

宣兆宇：PKU的治疗关键点在于“早”，一定要尽早发现并及时诊断，配合低苯丙氨酸特殊饮食或药物治疗，才能保证患儿健康发育和成长。目前，新生儿疾病筛查是尽早检测出PKU患儿的唯一安全有效手段。

1.什么是新生儿疾病筛查？

宣兆宇：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的筛查，以便对患儿进行早期诊断和治疗，是出生缺陷三级预防的重要措施，是提高出生人口素质、降低病残儿数量的有效手段。

2.所有宝宝都要做新生儿疾病筛查吗？

宣兆宇：是的。每个家长都应为新生宝宝做这项检查。因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法。

3.宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？

宣兆宇：是的。因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时一般不出现症状，但在3-6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了，宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。

4.家中没有人患这种病，宝宝还要做新生儿疾病筛查吗？

宣兆宇：是的。虽然父母都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿疾病筛查，患病的宝宝才能被早期发现。

5.新生儿疾病筛查采血安全吗？

宣兆宇：新生儿疾病筛查采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内外侧缘采少许血，这个部位没有大的神经和大血管通过，因此不会对宝宝产生不利影响。

6.新生儿疾病筛查检测方法灵敏吗？

宣兆宇：绝大多数患儿都可检测出来，但由于一些因素，还有极少数疾病无法检测出来。因此，当宝宝生长发育过程中出现一些异常表现时，请及时就医。